Abstract
há mais de uma década, o esqueleto humanóide de Atacama (Ata) foi descoberto na região de Atacama, no Chile. O espécime ata carregava um fenótipo estranho-6-em estatura, menos do que o esperado costelas, crânio alongado, e idade óssea acelerada—levando à especulação de que este era um primata não humano preservado, feto humano abrigando mutações genéticas, ou mesmo um extraterrestre., Nós relatamos anteriormente que era humano por análise de DNA com uma idade óssea estimada de cerca de 6-8 anos no momento da morte. Para determinar os possíveis drivers genéticos da morfologia observada, o DNA da amostra foi submetido a sequenciação do genoma inteiro usando a plataforma Illumina HiSeq com uma média de 11,5× cobertura de 101-bp, leituras emparelhadas. No total, foram detectadas variações de nucleótidos únicos (SNV) em comparação com o genoma de referência humano, 518,365 inserções e supressões (indels) e 1047 variações estruturais (SVs)., Aqui, apresentamos detalhada de todo o genoma análise mostrando que a Ata é uma mulher de origem humana, provavelmente, do Chileno descendência, e o seu genoma portos de mutações em genes (COL1A1, COL2A1, KMT2D, FLNB, ATR, TRIP11, PCNT) previamente associadas com doenças de pequena estatura, costela de anomalias, malformações cranianas, a fusão da articulação, e osteochondrodysplasia (também conhecida como displasia esquelética). Juntos, estes achados fornecem uma caracterização molecular do fenótipo peculiar da Ata, que provavelmente resulta de múltiplas mutações genéticas putativas conhecidas e novas que afetam o desenvolvimento ósseo e ossificação.,